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CLINICAL AND BIOCHEMICAL STUDIES IN MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II CARRIERS
Schwartz, I. V. D. et al. | Date Issued: 2009
Author
Schwartz, I. V. D.
Pinto, L. L. C.
Breda, G.
Lima, L.
Ribeiro, M. G.
Mota, J. G.
Acosta, Angelina Xavier
Correia, P.
Horovitz, Dafne Dain Gandelman
Porciuncula, C. G. G.
Figueiredo, E. Lipinski
Conte, A. C. Fett
Oliveira Sobrinho, R. P.
Norato, D. Y. J.
Paula, A. C.
Kim, C. A.
Duarte, A. R.
Boy, R.
Leistner-Segal, S.
Burin, M. G.
Giugliani, R.
Affilliation
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Genética. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Escola de Medicina. Pediatria do Programa de Pós-Graduação. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira. Serviço de Genética Clínica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Instituto de Oncologia do Sul de Minas Gerais. Pouso Alegre, MG, Brasil.
Universidade Federal da Bahia. Escola de Medicina da Bahia. Departamento de Pediatria. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Mulher e da Criança. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Medicina Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal de Alagoas. Hospital Universitário. Serviço de Genética Clínica. Maceió, AL, Brasil.
Universidade Federal de Alagoas. Hospital Universitário. Serviço de Genética Clínica. Maceió, AL, Brasil.
Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto. Departamento de Biologia Molecular. São José do Rio Preto, SP, Brasil.
Universidade Estadual de Campinas. Departamento de Genética Médica. Campinas, SP, Brasil.
Universidade de Campinas. Departamento de Genética Médica. Campinas, SP, Brasil.
Universidade de São Paulo. Hospital das Clínicas. Instituto da Criança. Unidade de Genética. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade de São Paulo. Hospital das Clínicas. Instituto da Criança. Unidade de Genética. São Paulo, SP, Brasil.
Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira. Serviço de Genética Médica. Recife, PE, Brasil.
Universidade Estadual do Rio de Janeiro. Departamento de Pediatria. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brasil.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brasil.
Abstract
The aim of the study was to characterize clinically and biochemically mucopolysaccharidosis type II (MPS II) heterozygotes. Fifty-two women at risk to be a carrier, with a mean age of 34.1 years (range 16-57 years), were evaluated through pedigree analysis, medical history, physical examination, measurement of iduronate sulfatase (IDS) activities in plasma and in leukocytes, quantification of glycosaminoglycans (GAGs) in urine, and analysis of the IDS gene. Eligibility criteria for the study also included being 16 years of age or older and being enrolled in a genetic counselling programme. The pedigree and DNA analyses allowed the identification of 40/52 carriers and 12/52 non-carriers. All women evaluated were clinically healthy, and their levels of urinary GAGs were within normal limits. Median plasma and leukocyte IDS activities found among carriers were significantly lower than the values found for non-carriers; there was, however, an overlap between carriers` and non-carriers` values. Our data suggests that MPS II carriers show lower plasma and leukocyte IDS activities but that this reduction is generally associated neither with changes in levels of urinary GAGs nor with the occurrence of clinical manifestations.
Keywords
Clinical studies
Biochemical studies
Mucopolysaccharidosis type II carriers
Mucopolysaccharidosis
 
DeCS
Mucopolissacaridose II
Mulheres
Linhagem
Sulfatases
Glicosaminoglicanas
Urina
 
Publisher
Kluwer
Citation
SCHWARTZ, I. V. D. et al. Clinical and biochemical studies in mucopolysaccharidosis type II carriers. Journal of Inherited Metabolic Disease, Lancaster, v. 32, n. 6, p. 732-738, 2009.
DOI
10.1007/s10545-009-1275-9
ISSN
0141-8955