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https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/8109
LOW FREQUENCY OF THE ΔF508 MUTATION OF THE CFTR GENE IN A HIGHLY ADMIXED POPULATION IN BAHIA, BRAZIL
Author
Affilliation
Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública. Fundação Bahiana para o Desenvolvimento das Ciências. Salvador, BA, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório Avançado de Saúde Pública. Salvador, BA, Brasil.
Centro de Referência de Fibrose Cística da Bahia. Hospital Octávio Mangabeira. Salvador, BA, Brasil.
Centro de Referência de Fibrose Cística da Bahia. Hospital Octávio Mangabeira. Salvador, BA, Brasil.
Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública. Fundação Bahiana para o Desenvolvimento das Ciências. Salvador, BA, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório Avançado de Saúde Pública. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório Avançado de Saúde Pública. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Medicina da Bahia. Departamento de Pediatria. Salvador, BA, Brasil.
Centro de Referência de Fibrose Cística da Bahia. Hospital Octávio Mangabeira. Salvador, BA, Brasil.
Centro de Referência de Fibrose Cística da Bahia. Hospital Octávio Mangabeira. Salvador, BA, Brasil.
Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública. Fundação Bahiana para o Desenvolvimento das Ciências. Salvador, BA, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório Avançado de Saúde Pública. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório Avançado de Saúde Pública. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Medicina da Bahia. Departamento de Pediatria. Salvador, BA, Brasil.
Abstract
Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease
in the European (Caucasian) population, with an incidence of 1:2,000 to
1:8,000. The F508 mutation (66%) is predominant among more than 1,300
different mutations of the CFTR gene. The population of the state of Bahia,
in northeastern Brazil, is highly admixed (mainly African and Portuguese descendants),
and so far, no study has been carried out to assess the molecular
basis of CF in this population.We determined the F508 mutation frequency
in 503 individuals from the general population of Salvador, the capital of
the state of Bahia, and in 144 CF patients from several cities in Bahia. In
the general population samples we found 4 individuals heterozygous for the
F508 mutation (allele frequency of 0.4%). This frequency was lower than
that found in the state of Rio de Janeiro, in southeastern Brazil, and similar
to that reported for the state of Paraná, in the far south. In the CF patients
we found 9 heterozygous individuals and 8 homozygous individuals (allele
frequency of 8.68%) for the F508 mutation. This frequency is considerably
lower than the average frequency of CF in the world population and in the
Brazilian CF population of European ancestry (47%). These data could be
explained by the intense admixture among the population in Bahia, and they
suggest a heterogeneous molecular basis for CF in this area of Brazil.
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