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THE C282Y AND H63D MUTATIONS IN THE HAEMOCHROMATOSIS GENE AMONG SICKLE CELL ANEMIA PATIENTS FROM THE NORTHEAST OF BRAZIL
C282Y mutation
H63D mutation
Sickle cell anemia patients
Autor
Afiliación
Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil
Fundação de Hematologia e Hemoterapia da Bahia. HEMOBA. Salvador, BA, Brasil
Fundação de Hematologia e Hemoterapia da Bahia. HEMOBA. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil
Fundação de Hematologia e Hemoterapia da Bahia. HEMOBA. Salvador, BA, Brasil
Fundação de Hematologia e Hemoterapia da Bahia. HEMOBA. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil
Resumen en portugues
A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva. As mutações C282Y e H63D no gene HFE têm
sido associadas à HH. Objetivo: Avaliar as frequências das mutações C282Y e H63D em pacientes com anemia falciforme
(SS) e em recém-nascidos de Salvador, Bahiaa, Brasil. Resultados: dos 130 pacientes SS analisados, hum (1%) foi heterozigoto
para a mutação C282Y e 22 (16,9%) foi heterozigoto para H63D. O grupo controle apresentou frequência alélica similar
para as mutações estudadas. Entre os pacientes 23 (38.3%) apresentaram níveis séricos de ferritina elevados. Os haplótipos
mais frequentes para o gene da globina bS foram CAR/BEN, BEN/BEN e CAR/CAR. As mutações investigadas parecem ter um
papel importante nas crises de vaso-oclusão (p=0.037) entre os pacientes SS.
Resumen en ingles
Hereditary haemochromatosis (HH) is an autosomal recessive disorder. C282Y and the H63D mutations in the HFE
gene have been associated to HH. AIM: To evaluate the frequencies of the C282Y and H63D mutations in sickle cell
anemia patients (SS) and a reference group of newborns from Salvador, Bahia, Brazil. RESULTS: Of the 130 sickle
cell anemia patients analyzed, one (1%) was heterozygous for the C282Y mutation and 22 (16.9%) were heterozygous
for the H63D mutation. The reference group showed a similar allelic frequency of mutations. Among the patient
group, ferritin serum levels were high in 23 (38.3%) samples. The most frequent bS- globin gene genotypes were
CAR/BEN, BEN/BEN and CAR/CAR. The mutations investigated seem to play an important role in vaso-occlusive
crises (p=0.037) among sickle cell patients.
Palabras clave en ingles
Hereditary haemochromatosis,C282Y mutation
H63D mutation
Sickle cell anemia patients
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