Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:
Tipo
ArtículoDerechos de autor
Acceso abierto
Objetivos de Desarrollo Sostenible
03 Saúde e Bem-EstarColecciones
Metadatos
Mostrar el registro completo del ítem
SICKLE CELL DISEASE SC IN NORTHEAST OF BRAZIL: A CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION
Autor
Afiliación
Resumen en portugues
doença SC é muito prevalente no Brasil, principalmente na Bahia, sendo que os pacientes apresentam anemia grave, mas
com menos complicações clínicas que os homozigotos SS. Os pacientes com doença de SC têm menos crises dolorosas,
infecções, comprometimento ósseo e priapismo. O objetivo do presente estudo foi realizar a caracterização clínica e molecular
dos haplótipos ligados ao gene das globinas βS e βC e da talassemia α3,7Kb em 63 indivíduos com doença do SC da Bahia,
Brasil. Os resultados obtidos demonstram que os pacientes estudados têm moderada anemia (média de hemoglobina=10,88g/
dL) e níveis discretamente elevados de hemoglobina fetal (média=3,06%). A talassemia α3,4Kb foi encontrada em 18 (28%)
pacientes. Os haplótipos ligados aos genes da globina do gene da globina βS e βC mais frequentes foram CAR e Benin. Não foi
encontrada associação entre os haplótipos da globina e eventos clínicos dos pacientes, porém estudos adicionais poderão
confirmar os resultados obtidos com relação aos pacientes com doença SC
Resumen en ingles
The SC disease is really prevalent in Brazil, mainly in Bahia, being that the patients present a severe anemia but
with less clinical complications than SS homozygous. The patients with SC disease have less painful crisis,
infections, skeletal involvement, anemia, and priapism. The aim of the present study was to investigate the hemoglobin
C and S globin gene haplotypes distribution among 63 individual with SC disease from Northeast Brazil, associating
with their phenotype. Our results show that the studied patients have mild anemia (hemoglobin median=10.88 g/
dL) and slightly high fetal hemoglobin levels (median=3.06%). The α-thalassemia3.4Kb deletion was found in 18
(28%) patients. The most frequent βC and βS globin gene haplotypes were CAR and Benin. We have not found any
association among the globin haplotypes and clinical events of the patients, however further studies need to be
developed to confirm the finding related to the SC disease patients.
Compartir