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CHROMOSOME 6Q DELETION: REPORT OF A NEW CASE AND REVIEW OF THE LITERATURE
Boy, Raquel et al. | Data do documento: 1998
Autor(es)
Boy, Raquel
Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves
Hemerly, Ana Paula
Silva, Maria do Perpétuo Socorro
Barreiro, Ana Paula
Almeida, José Carlos Cabral de
Llerena Junior, Juan Clinton
Afiliação
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia. Departamento de Biologia Celular e Genética. Serviço de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia. Departamento de Biologia Celular e Genética. Serviço de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia. Departamento de Biologia Celular e Genética. Serviço de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia. Departamento de Biologia Celular e Genética. Serviço de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia. Departamento de Biologia Celular e Genética. Serviço de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho. Unidade Citogenética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Resumo
Os autores descrevem um novo caso de monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6[46,XY,del(6)(q22 qter)]. A ocorrência de retardo psicomotor severo é esperada em funçäo do paciente apresentar um dos maiores segmentos deletados além da banda 6q25.
Resumo em Inglês
The authors report an additional case of partial monosomy of the long arm of chromosome 6 [46,XY,del (6)(q22 ® qter)]. Our patient has a large segment beyond 6q25 deleted, then severe psychomotor retardation is expected to occur.
DeCS
Deleção Cromossômica
Cromossomos Humanos Par 6
Anormalidades Múltiplas
Deficiência Intelectual
Monossomia
 
Referência
BOY, Raquel et al. Chromosome 6q deletion: Report of a new case and review of the literature. Genet. Mol. Biol., Ribeirão Preto, v. 21, n. 1, mar. 1998.
DOI
10.1590/S1415-47571998000100024