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https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/62919
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TCCDireito Autoral
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SÍNDROME DE HIDROCEFALIA LIGADA AO X: UM RELATO DE CASO
Lugo, Guilherme Gonçalves Martins | Data do documento:
2024
Autor(es)
Orientador
Membros da banca
Afiliação
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Resumo
Será relatado o caso de um lactente do sexo masculino encaminhado ao ambulatório de genética médica do Instituto Fernandes Figueira (IFF) com sete meses de idade por apresentar hidrocefalia, alteração em polegares, atraso de desenvolvimento e história familiar de tio materno e irmão por parte materna falecidos na infância com quadro semelhante de hidrocefalia grave. Diante das malformações apresentadas e recorrência familiar iniciou-se investigação para etiologia genética do caso. O paciente foi inserido no projeto de pesquisa por sequenciamento de nova geração (NGS) do IFF que evidenciou a presença de variante genética sinônima em hemizigose no éxon 9 do gene L1CAM, classificada como provavelmente patogênica associada ao fenótipo de síndrome de Hidrocefalia ligada ao X, compatível com o quadro clínico apresentado, confirmando o diagnóstico. Este trabalho tem como objetivo destacar a raridade desta condição e a importância do diagnóstico genético para o aconselhamento genético da família, além de ressaltar o papel crucial do sequenciamento de nova geração (NGS) e dos critérios de classificação de variantes no diagnóstico preciso de condições genéticas raras.
Resumo em Inglês
The case of a seven-month-old male infant referred to the medical genetics outpatient clinic of the Fernandes Figueira Institute (IFF) will be reported due to presenting hydrocephalus, thumb abnormalities, developmental delay, and a family history of maternal uncle and maternal half-brother deceased in childhood with a similar presentation of severe hydrocephalus. Given the malformations presented and family recurrence, an investigation into the genetic etiology of the case was initiated. The patient was enrolled in the research project by next-generation sequencing (NGS) at IFF, which revealed the presence of a hemizygous synonymous genetic variant in exon 9 of the L1CAM gene, classified as likely pathogenic and associated with the phenotype of X-linked Hydrocephalus syndrome, consistent with the clinical presentation, confirming the diagnosis. This study aims to highlight the rarity of this condition and the importance of genetic diagnosis for family genetic counseling, as well as to emphasize the crucial role of next-generation sequencing (NGS) and variant classification criteria in the accurate diagnosis of rare genetic conditions.
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