Complex karyotype including ring chromosome 11 in a patient with acute myeloid leukemia: case report

Abstract

Contexto: Os cariótipos complexos na leucemia mielóide aguda (LMA) são caracterizados por uma baixa taxa de resposta geral com recidivas frequentes após o tratamento clínico. Relato de caso: Aqui, descrevemos o caso de uma mulher obesa de 61 anos com LMA diagnosticada clinicamente que apresentou um cariótipo complexo envolvendo uma anormalidade incomum: cromossomo em anel 11. A análise imunofenotípica confirmou o diagnóstico. Análises citogenéticas clássicas e moleculares, usando bandas GTG e FISH (hibridização por fluorescência in situ), revelaram a presença de rearranjo estrutural complexo envolvendo r (11), add (12) (p13), der (5) e der (13). Conclusões: A análise citogenética molecular é adequada para melhor identificação e caracterização de rearranjos cromossômicos na LMA. Relatos de casos como este, bem como estudos de base populacional, são necessários para entender as alterações cariotípicas que ocorrem em seres humanos.