Acondroplasia e Suas Implicações Neurocirúrgicas em uma Série de Casos Pediátricos

Abstract

Introdução: A acondroplasia é causada por uma mutação no gene FGFR3 , sendo uma das formas mais comuns de displasia esquelética. Sua incidência é de 1 a cada 10.000 a 30.000 nascidos vivos. Alguns casos podem desenvolver complicações neurocirúrgicas que podem levar ao óbito. Objetivos: Descrever as principais intercorrências neurocirúrgicas nos pacientes acondroplásicos bem como estabelecer a frequência e as manifestações da estenose de junção craniocervical e da hidrocefalia nos pacientes acompanhados num centro de referência entre janeiro de 2015 e dezembro de 2017. Materiais e Métodos: Estudo observacional de 31 pacientes, retrospectivo para os dois primeiros casos e prospectivo para os 29 casos seguintes. O estudo foi conduzido de forma a identificar e analisar os fatores de risco associados a estenose de canal cervical por compressão do forame magno e a hipertensão intracraniana na hidrocefalia. Os dados foram coletados através de ficha própria preenchida durante consulta médica no ambulatório de Neurocirurgia do Instituto Fernandes Figueira/ Fiocruz e através da revisão dos prontuários da mesma instituição. Foram analisadas variáveis relacionadas ao diâmetro do forame magno e dos ventrículos cerebrais na tomografia computadorizada e na ressonância magnética, necessidade de cirurgia para descompressão da junção craniocervical ou terceiroventriculostomia endoscópica, exame físico e neurológico e fatores relacionados a história familiar. Resultados: Dos 31 pacientes do estudo, sete foram submetidos a cirurgia de descompressão craniocervical por apresentarem sinais de sofrimento medular e alteração dos reflexos tendinosos. Não encontramos relação significativa entre o diâmetro ventricular e sinais de hidrocefalia nos pacientes estudados. A terceiroventriculostomia endoscópica foi realizada com sucesso em uma paciente que apresentou alterações de fundo de olho com edema de papila óptica, hipertensão arterial e crises convulsivas. Conclusões: Apesar da amostra reduzida de 31 pacientes, os achados foram compatíveis com a literatura. As complicações neurocirúrgicas mais frequentes encontradas nos pacientes acondroplásicos da série foi a estenose de junção craniocervical em 22,5% dos casos e a hidrocefalia em 3,2%. O diâmetro do forame magno esteve diretamente relacionado aos sintomas de compressão medular nos pacientes desta série. A complicação cirúrgica evitável mais frequente foi a abertura dural acidental. A terceiroventriculostomia endoscópica foi realizada em um único paciente e observamos que o diâmetro ventricular não deve ser utilizado como parâmetro para indicação de cirurgia para derivação ventricular nesses pacientes pois a maioria deles apresenta macrocefalia devido à ventriculomegalia.