Please use this identifier to cite or link to this item:
https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/37377
Type
ArticleCopyright
Open access
Collections
- IOC - Artigos de Periódicos [12642]
Metadata
Show full item record
MODY PROBABILITY CALCULATOR FOR GCK AND HNF1A SCREENING IN A MULTIETHNIC BACKGROUND POPULATION
Author
Affilliation
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Departamento de Medicina Interna. Seção de Diabetes e Nutrologia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia do Rio de Janeiro. Seção de Diabetes. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Departamento de Patologia Clínica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Departamento de Medicina Interna. Seção de Diabetes e Nutrologia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Departamento de Medicina Interna. Seção de Diabetes e Nutrologia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia do Rio de Janeiro. Seção de Diabetes. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Departamento de Patologia Clínica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Departamento de Medicina Interna. Seção de Diabetes e Nutrologia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Departamento de Medicina Interna. Seção de Diabetes e Nutrologia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Abstract
Objective: We aimed to identify the frequency of monogenic diabetes, which is poorly studied
in multiethnic populations, due to GCK or HNF1A mutations in patients with suggestive clinical
characteristics from the Brazilian population, as well as investigate if the MODY probability calculator
(MPC) could help patients with their selection. Subjects and methods: Inclusion criteria were
patients with DM diagnosed before 35 years; body mass index < 30 kg/m2; negative autoantibodies;
and family history of DM in two or more generations. We sequenced HNF1A in 27 patients and GCK
in seven subjects with asymptomatic mild fasting hyperglycemia. In addition, we calculated MODY
probability with MPC. Results: We identified 11 mutations in 34 patients (32.3%). We found three
novel mutations. In the GCK group, six cases had mutations (85.7%), and their MODY probability on
MPC was higher than 50%. In the HNF1A group, five of 27 individuals had mutations (18.5%). The
MPC was higher than 75% in 11 subjects (including all five cases with HNF1A mutations). Conclusion:
Approximately one third of the studied patients have GCK or HNF1A mutations. Inclusion criteria
included efficiency in detecting patients with GCK mutations but not for HNF1A mutations (< 20%).
MPC was helpful in narrowing the number of candidates for HNF1A screening.
Share