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RASTREAMENTO DA FIBROSE CÍSTICA USANDO-SE A ANÁLISE COMBINADA DO TESTE DE IRT NEONATAL E O ESTUDO MOLECULAR DA MUTAÇÃO ΔF508
Alternative title
Cystic fibrosis screening by two-tiered newborn IRT assay and ΔF508 mutation molecular analysisAuthor
Affilliation
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais. Centro de Diagnóstico e Pesquisa Dr. Raymundo Britto. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Medicina Tropical. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Patologia e Laboratórios. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Medicina Tropical. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais. Centro de Diagnóstico e Pesquisa Dr. Raymundo Britto. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Medicina Tropical. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Patologia e Laboratórios. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Medicina Tropical. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Abstract in Portuguese
Um total de 117 cartões de rastreamento neonatal foi selecionado anonimamente para a
avaliação de fibrose cística (FC) pela análise da mutação ΔF508 usando-se a técnica da reação
em cadeia da polimerase (PCR), seguida de eletroforese em gel de poliacrilamida (Page) e
pela quantificação da imunotripsina reativa (IRT, Delfia). Uma concentração de IRT menor
que 140ng/ml foi encontrada em 116 recém-nascidos. Entre estes foi detectado um
heterozigoto ΔF508 com uma concentração de IRT de 4,44ng/ml. Um dos 117 recémnascidos
era homozigoto não-ΔF508 e apresentava uma IRT anormal de 410,7ng/ml. A
média da concentração da IRT diferia significativamente conforme este recém-nascido com
IRT alterada era incluído ou excluído da amostragem populacional (n = 117, média = 8,207 ±
38,101; n = 116, média = 4,737 ± 6,597, respectivamente). Outra amostra de oito recémnascidos,
previamente rastreados pelo teste de IRT e com níveis elevados do analito, foi
testada para a mutação ΔF508. Em cinco deles a mutação ΔF508 foi encontrada em um ou
em ambos os cromossomos, correspondendo a 62,25% dos recém-nascidos. De acordo com
os resultados obtidos com triagem neonatal pela análise combinada IRT/DNA, pode-se
concluir que o método só será eficiente se: a) forem excluídos os fatores que determinam os
falso-positivos ou falso-negativos; e b) a detecção de outras mutações forem incluídas na
análise dos resultados duvidosos.
Abstract
A total of 117 newborn screening cards were anonymously selected for cystic fibrosis (CF)
screening, searching for the ΔF508 mutation using polymerase chain reaction (PCR) followed by
polyacrylamide gel electrophoresis (Page) and by quantification of Immunoreactive trypsin
(IRT, Delfia). In 116 newborns an IRT concentration lower than 140ng/ml was evidenced. One of
these was a ΔF508 heterozygote with an IRT concentration of 4,44ng/ml. One newborn was a
non-ΔF508 homozygote with an IRT concentration of 410,7ng/ml. The IRT concentration average
was significantly different if the newborn with the abnormal IRT was included or excluded from
the population sample (n = 117, means = 8.207 ± 38.101; n = 116, means = 4.737 ± 6.597,
respectively). Another sample of 8 newborns previously screened by IRT test and with elevated IRT
levels was analyzed for ΔF508 mutation. The ΔF508 mutation was found in one or both
chromosomes in five newborns, corresponding to 62.25% of the sample. Results obtained with
two-tier IRT/DNA analysis showed that the approach only will be effective if: a) factors leading to
false positives and false negatives are excluded; and b) molecular analysis of other mutations are
included among those children with undefined results.
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