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Tipo
ArtículoDerechos de autor
Acceso restringido
Fecha del embargo
2022-01-01
Colecciones
- IOC - Artigos de Periódicos [12596]
Metadatos
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CHCHD2 MUTATIONAL SCREENING IN BRAZILIAN PATIENTS WITH FAMILIAL PARKINSON'S DISEASE
Fatores genéticos
Análise molecular
Brasil
Pacientes brasileiros
Autor
Voigt, Danielle D.
Nascimento, Caroline M.
Souza, Ritiele B. de
Cabello Acero, Pedro H.
Campos Júnior, Mário
Silva, Camilla P. da
Pereira, João S.
Rosso, Ana Lucia
Leite, Marco A. Araujo
Vasconcellos, Luiz Felipe R.
Della Coletta, Marcus V.
Silva, Delson J. da
Nicaretta, Denise H.
Gonçalves, Andressa P.
Santos, Jussara M. dos
Calassara, Veluma
Rebouças, Cíntia B. Santos
Pimentel, Márcia M. G.
Nascimento, Caroline M.
Souza, Ritiele B. de
Cabello Acero, Pedro H.
Campos Júnior, Mário
Silva, Camilla P. da
Pereira, João S.
Rosso, Ana Lucia
Leite, Marco A. Araujo
Vasconcellos, Luiz Felipe R.
Della Coletta, Marcus V.
Silva, Delson J. da
Nicaretta, Denise H.
Gonçalves, Andressa P.
Santos, Jussara M. dos
Calassara, Veluma
Rebouças, Cíntia B. Santos
Pimentel, Márcia M. G.
Afiliación
Universidade Grande Rio. Faculdade de Ciências da Saúde. Laboratório de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Grande Rio. Programa de Pós-Graduação em Medicina Translacional. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Grande Rio. Faculdade de Ciências da Saúde. Laboratório de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Grande Rio. Faculdade de Ciências da Saúde. Laboratório de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Grande Rio. Programa de Pós-Graduação em Medicina Translacional. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
.Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Hospital Pedro Ernesto. Serviço de Neurologia. Seção de Distúrbios do Movimento. Rio de janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Hospital Universitário Clementino Fraga Filho. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal Fluminense. Hospital Antônio Pedro. Divisão de Neurologia. Unidade de Distúrbios do Movimento. Niterói, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Neurologia Deolindo Couto. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Hospital dos Servidores do Estado. Rio de Janeiro, RJ,Brasil.
Universidade Federal do Amazonas. Hospital Universitário Getúlio Vargas. Manaus, AM, Brasil.
Universidade Federal de Goiás. Hospital das Clínicas. Núcleo de Neurociência. Goiânia, GO, Brasil / Instituto Integrado de Neurociências. Goiás, Brasil.
Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro, RS, Brasil / Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Hospital Universitário Gafreé e Guinle. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. .
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Grande Rio. Faculdade de Ciências da Saúde. Laboratório de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Grande Rio. Faculdade de Ciências da Saúde. Laboratório de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Grande Rio. Programa de Pós-Graduação em Medicina Translacional. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
.Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Hospital Pedro Ernesto. Serviço de Neurologia. Seção de Distúrbios do Movimento. Rio de janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Hospital Universitário Clementino Fraga Filho. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal Fluminense. Hospital Antônio Pedro. Divisão de Neurologia. Unidade de Distúrbios do Movimento. Niterói, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Neurologia Deolindo Couto. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Hospital dos Servidores do Estado. Rio de Janeiro, RJ,Brasil.
Universidade Federal do Amazonas. Hospital Universitário Getúlio Vargas. Manaus, AM, Brasil.
Universidade Federal de Goiás. Hospital das Clínicas. Núcleo de Neurociência. Goiânia, GO, Brasil / Instituto Integrado de Neurociências. Goiás, Brasil.
Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro, RS, Brasil / Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Hospital Universitário Gafreé e Guinle. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. .
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Resumen en ingles
Robust evidence on the involvement of genetic factors in the etiology of Parkinson's disease (PD) expands our knowledge about monogenic causes that contribute for this important neurodegenerative disorder. Mutations in the CHCHD2 gene have been linked to autosomal dominant forms of PD, although there is still lack of evidence for CHCHD2 variants leading to the disease in mixed populations as those from South America. To assess the contribution of CHCHD2 as a causal factor for familial PD in Brazil, one of the most heterogeneous populations in the world, we conducted the first molecular analysis of the CHCHD2 gene in a cohort of 122 index cases from Brazilian families with autosomal dominant forms of PD. Genomic DNA was isolated from peripheral blood and the 4 exons of the CHCHD2 gene, and their intron-exon boundaries were analyzed by bidirectional Sanger sequencing. No pathogenic or risk variants were found, suggesting that genetic variants of CHCHD2 are not a common cause of familial PD in Brazilian patients.
Palabras clave en portugues
Mal de ParkinsonFatores genéticos
Análise molecular
Brasil
Pacientes brasileiros
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