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HYDROXYUREA IN THE MANAGEMENT OF SICKLE CELL DISEASE: PHARMACOGENOMICS AND ENZYMATIC METABOLISM
Hidroxiureia
Fatores socioeconômicos
Tratamento
Metabolismo
Autor
Afiliación
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Laboratório de Pesquisa em Anemia. Departamento de Análises Clínicas. Salvador, BA, Brasil.
Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Laboratório de Pesquisa em Anemia. Departamento de Análises Clínicas. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Laboratório de Pesquisa em Anemia. Departamento de Análises Clínicas. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Laboratório de Pesquisa em Anemia. Departamento de Análises Clínicas. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Laboratório de Pesquisa em Anemia. Departamento de Análises Clínicas. Salvador, BA, Brasil.
Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Laboratório de Pesquisa em Anemia. Departamento de Análises Clínicas. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Laboratório de Pesquisa em Anemia. Departamento de Análises Clínicas. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Laboratório de Pesquisa em Anemia. Departamento de Análises Clínicas. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Laboratório de Pesquisa em Anemia. Departamento de Análises Clínicas. Salvador, BA, Brasil.
Resumen en ingles
Hydroxyurea (HU) was approved to be used in the treatment of sickle cell disease (SCD) because of its anti-sickling potential. However, there is variability in HU response among SCD patients and this can be due to physiological, socioeconomic, environmental, metabolic and/or genetic factors. The present review focuses on the latter two. Three quantitative trait loci, HBG2, BCL11A and HMIP, have been suggested as important markers for HU response. Other genes (ASS1, KLF10, HAO2, MAP3K5, PDE7B, TOX, NOS1, NOS2A, FLT1, ARG1, ARG2, UGT1A1, OR51B5/6, SIN3A, SALL2, SAR1A, UTB, OCTN1, CYP2C9, AQP9, MPO, CYP2E1, and GSTT1) have also been considered. Studies implicate catalase, urease, horseradish peroxidase and enzymes of CYP450 family in HU metabolism. However, little is known about these enzymes. Therefore, further studies are needed to elucidate the metabolic pathway of HU, which will facilitate pharmacogenomic studies and help in identification of candidate genes for predicting HU response.
Palabras clave en portugues
Doença falciformeHidroxiureia
Fatores socioeconômicos
Tratamento
Metabolismo
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