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https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/29513
Tipo de documento
ArtigoDireito Autoral
Acesso restrito
Data de embargo
2030-01-01
Coleções
- IOC - Artigos de Periódicos [12747]
Metadata
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TP53 GERMLINE AND SOMATIC MUTATIONS IN A PATIENT WITH FIBROLAMELLAR HEPATOCELLULAR CARCINOMA
Li-Fraumeni-like syndrome
Fibrolamellar hepatocellular carcinoma
TP53 gene
Afiliação
Instituto Nacional de Câncer. Divisão de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade UnigranRio. Programa de Estágio em Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Instituto Nacional de Câncer. Divisão de Patologia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Instituto Nacional de Câncer. Divisão de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Federal do Rio de Janeiro. Departamento de Genética e Biologia Molecular. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Epidemiologia de Malformações Congênitas. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade UnigranRio. Programa de Estágio em Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Instituto Nacional de Câncer. Divisão de Patologia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Instituto Nacional de Câncer. Divisão de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Federal do Rio de Janeiro. Departamento de Genética e Biologia Molecular. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Epidemiologia de Malformações Congênitas. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Resumo em Inglês
Li-Fraumeni syndrome is a rare hereditary cancer predisposition syndrome associated with germline pathogenic variants in TP53 gene. The phenotype may vary from classical to variant forms, known as Li-Fraumeni-like phenotypes. We searched for pathogenic variants in TP53 in a 14 year-old female diagnosed with fibrolamellar hepatocellular carcinoma, a rare subtype of hepatocellular carcinoma. The proband is a heterozygote carrier of the TP53 c.467G>A (p.Arg156His) in exon 5, and her mother is an asymptomatic carrier. Analysis of tumor DNA disclosed an additional somatic mutation in TP53, c.461G>A; p.Gly154Asp. The TP53 germline and somatic pathogenic variants may have acted as possible driver mutations, resulting in genomic instability and tumor development. The fibrolamellar subtype of hepatocellular carcinoma may be part of the broad spectrum of tumors associated with Li-Fraumeni phenotype.
Palavras-chave em inglês
Li-Fraumeni syndromeLi-Fraumeni-like syndrome
Fibrolamellar hepatocellular carcinoma
TP53 gene
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