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3 Saúde e Bem-EstarColecciones
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THE AY-195 (C®G) MUTATION IN HEREDITARY PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN IS NOT ASSOCIATED WITH ACTIVATION OF A REPORTER GENE IN VITRO
Hereditary persistence of fetal hemoglobin
HPFH
Transient expression
Autor
Afiliación
Universidade Estadual de Campinas. Hemocentro. Campinas, SP, Brasil
Universidade Estadual de Campinas. Hemocentro. Campinas, SP, Brasil
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Instituto do Coração. Laboratório de Biologia Molecular. São Paulo, SP, Brasil
Universidade Estadual de Campinas. Hemocentro. Campinas, SP, Brasil
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Instituto do Coração. Laboratório de Biologia Molecular. São Paulo, SP, Brasil
Universidade Estadual de Campinas. Hemocentro. Campinas, SP, Brasil
Universidade Estadual de Campinas. Hemocentro. Campinas, SP, Brasil
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Instituto do Coração. Laboratório de Biologia Molecular. São Paulo, SP, Brasil
Universidade Estadual de Campinas. Hemocentro. Campinas, SP, Brasil
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Instituto do Coração. Laboratório de Biologia Molecular. São Paulo, SP, Brasil
Universidade Estadual de Campinas. Hemocentro. Campinas, SP, Brasil
Resumen en ingles
Hereditary persistence of fetal hemoglobin is an uncommon, benign
disorder in which the expression of g-globin genes persists into adult
life. Several point mutations have been associated with the increased
g-globin gene promoter activity. We evaluated the -195 (C®G) mutation
by a functional in vitro assay based on the luciferase reporter gene
system. The results indicated that the increased promoter activity
observed in vivo could not be reproduced in vitro under the conditions
employed, suggesting that other factors may be involved in the overexpression
of the g-globin gene containing the -195 (C®G) mutation.
Furthermore, this is the first time that the -195 (C®G) mutation of the
Ag-globin gene has been evaluated by in vitro gene expression
Palabras clave en ingles
Fetal hemoglobinHereditary persistence of fetal hemoglobin
HPFH
Transient expression
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