Please use this identifier to cite or link to this item:
https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/19353
Type
ArticleCopyright
Open access
Sustainable Development Goals
03 Saúde e Bem-EstarCollections
Metadata
Show full item record
THE AY-195 (C®G) MUTATION IN HEREDITARY PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN IS NOT ASSOCIATED WITH ACTIVATION OF A REPORTER GENE IN VITRO
Author
Affilliation
Universidade Estadual de Campinas. Hemocentro. Campinas, SP, Brasil
Universidade Estadual de Campinas. Hemocentro. Campinas, SP, Brasil
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Instituto do Coração. Laboratório de Biologia Molecular. São Paulo, SP, Brasil
Universidade Estadual de Campinas. Hemocentro. Campinas, SP, Brasil
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Instituto do Coração. Laboratório de Biologia Molecular. São Paulo, SP, Brasil
Universidade Estadual de Campinas. Hemocentro. Campinas, SP, Brasil
Universidade Estadual de Campinas. Hemocentro. Campinas, SP, Brasil
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Instituto do Coração. Laboratório de Biologia Molecular. São Paulo, SP, Brasil
Universidade Estadual de Campinas. Hemocentro. Campinas, SP, Brasil
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Instituto do Coração. Laboratório de Biologia Molecular. São Paulo, SP, Brasil
Universidade Estadual de Campinas. Hemocentro. Campinas, SP, Brasil
Abstract
Hereditary persistence of fetal hemoglobin is an uncommon, benign
disorder in which the expression of g-globin genes persists into adult
life. Several point mutations have been associated with the increased
g-globin gene promoter activity. We evaluated the -195 (C®G) mutation
by a functional in vitro assay based on the luciferase reporter gene
system. The results indicated that the increased promoter activity
observed in vivo could not be reproduced in vitro under the conditions
employed, suggesting that other factors may be involved in the overexpression
of the g-globin gene containing the -195 (C®G) mutation.
Furthermore, this is the first time that the -195 (C®G) mutation of the
Ag-globin gene has been evaluated by in vitro gene expression
Share