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https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/19330
HAPLOTYPE ANALYSIS AND AGAMMA GENE POLYMORPHISM ASSOCIATED WITH THE BRAZILIAN TYPE OF HEREDITARY PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN
Point mutation
Haplotypes
Afiliação
Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Campinas, SP, Brasil
Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Campinas, SP, Brasil
Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Campinas, SP, Brasil
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Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Campinas, SP, Brasil / Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Clínica Médica. Campinas, SP, Brasil
Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Campinas, SP, Brasil
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Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Campinas, SP, Brasil / Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Clínica Médica. Campinas, SP, Brasil
Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Campinas, SP, Brasil
Resumo em Inglês
We have identified three unrelated individuals and three members of a family with the
non-deletion form of Ag–hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH). Molecular
analysis showed that each individual is a heterozygote for a previously described −195 Ag
(C®G) mutation. The b-globin gene cluster was studied using the polymerase chain
reaction and related techniques. Haplotyping using nine restriction sites identified two
closely related chromosomes with the −195 Ag mutation, differing only in a single site 3*
to the b-globin gene. Further analysis of b-globin framework indicated that the HPFH
allele segregates with haplotype V, according to Orkin’s classification. The second haplotype
probably originated by a point mutation or DNA rearrangement of a pre-existing
−195Ag chromosome. We also determined the sequences from −622 to +55 bp upstream
to the Ag gene and part of the Ag IVS-2. We found four polymorphisms associated to the
−195Ag promoter region. All −195 A g chromosomes had a G at positions −588 and +25
relative to the Ag gene. One individual was also homozygous for polymorphisms at −398
(G®A), and another at −369 (C®G). Cloning and sequencing of the polymorphic patterns
of the 3* region of Ag IVS-2 showed that the mutated allele is linked to b-globin chromosome
B. Some correlations between chromosome characteristics and Ag point mutations
were also observed.
Palavras-chave em inglês
Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH)Point mutation
Haplotypes
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