Myelodysplastic syndrome without ring sideroblasts and with Janus kinase 2 gene mutation: An unusual case report

Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Patologia. Laboratório de Marcadores Circulantes. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Faculdade de Ciências Médicas. Curso de Graduação em Ciências Médicas. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Patologia. Laboratório de Marcadores Circulantes. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Hospital Universitário Pedro Ernesto. Departamento de Hepatologia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Hospital Universitário Pedro Ernesto. Departamento de Hepatologia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Patologia. Laboratório de Marcadores Circulantes. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Faculdade de Ciências Médicas. Curso de Graduação em Ciências Médicas. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Patologia. Rio de Janeiro, RJ. Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Faculdade de Ciências Médicas. Laboratório de Citogenética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Faculdade de Ciências Médicas. Laboratório de Citogenética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Friedrich Schiller University. Jena University Hospital. Institute of Human Genetics. Jena, Germany.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Patologia. Laboratório de Marcadores Circulantes. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Faculdade de Ciências Médicas. Curso de Graduação em Ciências Médicas. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. / Instituto Nacional de Câncer. Coordenação de Pesquisa. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.

Abstract

Myelodysplastic syndrome (MDS) cases comprise a heterogeneous group of hematological disorders that are characterized by impaired hematopoiesis, with cytopenias of different grades and risk of developing acute myeloid leukemia. MDS may rarely be associated with thrombocytosis. In such cases, myelodysplasia and myeloproliferative disorders may overlap, making correct diagnosis difficult. We herein describe a case of MDS with thrombocytosis, Janus kinase 2 gene mutation-positive and Perls' staining-negative, which was initially classified as essential thrombocythemia (ET). This case highlights that MDS may be misdiagnosed as ET and inappropriate treatment may be initiated. Therefore, it is crucial to carefully combine all available data on morphology and immunophenotyping, and to perform the necessary molecular, cytogenetic and molecular cytogenetic analyses, in order to correctly diagnose this disease.

Keywords in Portuguese

Síndromes Mielodisplásicas
Trombocitemia Essencial
Cariótipo

Keywords

myelodysplastic syndrome
essential thrombocythemia
complex karyotype, aging

Publisher

Spandidos Publications

Citation

ORNELLAS, Maria Helena; et al. Myelodysplastic syndrome without ring sideroblasts and with Janus kinase 2 gene mutation: An unusual case report. Molecular and Clinical Oncology, v.5, n.3, p.227-230, Sept. 2016

DOI

10.3892/mco.2016.947

ISSN

2049-9450

Please use this identifier to cite or link to this item: https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/17991

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Embargo date

2030-01-01

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