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Objetivos de Desarrollo Sostenible
03 Saúde e Bem-EstarColecciones
- IFF - Artigos de Periódicos [1285]
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DOENÇA DE HIRSCHSPRUNG: EXPERIÊNCIA COM UMA SÉRIE DE 55 CASOS
Titulo alternativo
Hirschsprung’s disease: experiment with a serie of 55 casesAutor
Afiliación
Resumen en portugues
Objetivos: analisar aspectos clínicos de pacientes
com Doença de Hirschprung (DH).
Métodos: realizou-se estudo de caso institucional,
retrospectivo, via revisão de prontuários de pacientes
com DH atendidos no Instituto Fernandes Figueira
entre 1993 e 2003.
Resultados: Em um total de 55 pacientes, 98%
apresentaram sintomas neonatais, sendo 47,2% diag-nosticados nesse período; em 88,9% o enema bari-tado foi conclusivo; 69% tinham DH de segmento
curto; 16,3% síndrome de Down; 15,2% outras anom-alias congênitas; 40% foram rastreados para
mutações RET associadas a neoplasias endócrinas
múltiplas (MEN2A), não sendo detectada nenhuma;
63,6% fizeram abaixamento estagiado do colon/íleo;
12,72% abaixamento endoretal transanal primário;
as principais complicações cirúrgicas foram sepse,
enterocolite e obstrução intestinal; distúrbios da
defecação foram detectados anos pós-cirurgia; a taxa
de letalidade foi 9,25%; os óbitos relacionaram-se a
enterocolite e sepse pós-operatórias.
Conclusão: embora apresentasse sintomas
neonatais, a maioria dos pacientes foi diagnosticada
tardiamente. Enterocolite foi a principal causa de
morbimortalidade. Distúrbios da defecação ocorrem
com frequência, demandando follow-up prolongado.
Embora rara, a associação com MEN2A precisa ser
investigada devido à agressividade da doença. A
heterogeneidade clínica e genética da DH exige
atuação de equipe multidisciplinar.
Resumen en ingles
Objectives: to analyze clinical features of patients
with Hirschprung’s Disease (HD).
Methods: a retrospective institutional case study
was carried out using the medical records of patients
with HD attending the Fernandes Figueira Institute
between 1993 and 2003.
Results: out of a total of 55 patients, 98%
presented symptoms on birth, 47.2% of whom were
diagnosed during the neonatal period; in 88.9% of
cases the barium enema was conclusive; 69% had
short segment HD; 16.3% Down’s Syndrome; 15.2%
other congenital anomalies; 40% were screened for
RET mutations associated with multiple endocrine
neoplasias (MEN2A), although none were detected;
63.6% had staged pull-through surgery on the colon
or ileum; 12.72% primary transanal endorectal pull-through surgery; the main complications arising from
surgery were sepsis, enterocolitis and obstruction of
the intestines; abnormal bowel movements were
detected years after the surgery; the mortality rate
was 9.25%, the causes of death being post-operal
enterocolitis and sepsis.
Conclusion: although patients presented symp-toms on birth, most were diagnosed at a later stage .
Enterocolitis was the main cause of death. Abnormal
bowel movements frequently occurred, requiring
prolonged follow-up. Although rare, the association
with MEN2A needs to be investigated owing to the
highly aggressive nature of the disease. The clinical
and genetic heterogeneity of HD necessitates the
involvement of a multidisciplinary team.
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