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https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/10246
Tipo de documento
ArtigoDireito Autoral
Acesso restrito
Data de embargo
2030-12-31
Coleções
- IFF - Artigos de Periódicos [1282]
Metadata
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SONOGRAPHIC FINDINGS IN A CASE OF TETRASOMY 9P ASSOCIATED WITH INCREASED NUCHAL TRANSLUCENCY AND DANDY-WALKER MALFORMATION
Dandy-Walker Malformation
Nuchal Translucency
Ultrasonography
Obstetrics
Fetal Malformation
Autor(es)
Afiliação
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Unidade de Medicina Fetal. Departamento de Obstetrícia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Unidade de Medicina Fetal. Departamento de Obstetrícia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Unidade de Medicina Fetal. Departamento de Obstetrícia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Unidade de Medicina Fetal. Departamento de Obstetrícia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Unidade de Medicina Fetal. Departamento de Obstetrícia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Unidade de Medicina Fetal. Departamento de Obstetrícia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Unidade de Medicina Fetal. Departamento de Obstetrícia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Resumo em Inglês
We report a case of a 23-year-old pregnant woman, who underwent amniocentesis after ultra-sound (US) examination in the first trimester which revealed a nuchal translucency thickness of 2.9 mm. Cytogenetic analysis revealed complete tetrasomy of the short arm of chromosome 9. Further US evaluation in the second trimester revealed Dandy-Walker malfor-mation, ventriculomegaly, bilateral clubfoot, lip and palate clefts, arthrogryposis and hyperechoic kidneys with bilateral pelvic dilatation. At 30 weeks of gestation, a placental abruption was noted and a Cesarean sec-tion was performed. The infant died shortly after birth. A review of previous cases of tetrasomy 9p shows that the remarkable sonographic findings are ventriculome-galy, intrauterine growth restriction, genitourinary anomaly, Dandy-Walker malformation, cleft lip/palate and limb malformation, but the association of tetras-omy 9p and increased nuchal translucency had not been reported.
Palavras-chave em inglês
Tetrasomy 9pDandy-Walker Malformation
Nuchal Translucency
Ultrasonography
Obstetrics
Fetal Malformation
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