Author | Faria Jr, José Antonio Diniz | |
Author | Moraes, Daniela R. | |
Author | Kulikowski, Leslie Domenici | |
Author | Batista, Rafael Loch | |
Author | Gomes, Nathalia Lisboa | |
Author | Nishi, Mirian Yumie | |
Author | Zanardo, Evelin | |
Author | Nonaka, Carolina Kymie Vasques | |
Author | Souza, Bruno Solano de Freitas | |
Author | Mendonca, Berenice Bilharinho | |
Author | Domenice, Sorahia | |
Access date | 2023-10-25T14:26:04Z | |
Available date | 2023-10-25T14:26:04Z | |
Document date | 2023 | |
Citation | FARIA JR, José Antonio Diniz et al. Cytogenomic investigation of syndromic Brazilian patients with differences of sexual development. Diagnostics, v. 13, n.13, p. 1-15, 2023. | en_US |
ISSN | 2075-4418 | en_US |
URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/60904 | |
Sponsorship | Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP).
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq). | en_US |
Language | eng | en_US |
Publisher | MDPI | en_US |
Rights | open access | en_US |
Subject in Portuguese | Distúrbios do desenvolvimento sexual | en_US |
Subject in Portuguese | Variação do número de cópias | en_US |
Subject in Portuguese | Matriz SNP | en_US |
Title | Cytogenomic investigation of syndromic Brazilian patients with differences of sexual development | en_US |
Type | Article | en_US |
DOI | 10.3390/diagnostics13132235 | |
Abstract | Background: Cytogenomic methods have gained space in the clinical investigation of patients with disorders/differences in sexual development (DSD). Here we evaluated the role of the SNP array in achieving a molecular diagnosis in Brazilian patients with syndromic DSD of unknown etiology. Methods: Twenty-two patients with DSD and syndromic features were included in the study and underwent SNP-array analysis. Results: In two patients, the diagnosis of 46,XX SRY + DSD was established. Additionally, two deletions were revealed (3q29 and Xp22.33), justifying the syndromic phenotype in these patients. Two pathogenic CNVs, a 10q25.3-q26.2 and a 13q33.1 deletion encompassing the FGFR2 and the EFNB2 gene, were associated with genital atypia and syndromic characteristics in two patients with 46,XY DSD. In a third 46,XY DSD patient, we identified a duplication in the 14q11.2-q12 region of 6.5 Mb associated with a deletion in the 21p11.2-q21.3 region of 12.7 Mb. In a 46,XY DSD patient with delayed neuropsychomotor development and congenital cataracts, a 12 Kb deletion on chromosome 10 was found, partially clarifying the syndromic phenotype, but not the genital atypia. Conclusions: The SNP array is a useful tool for DSD patients, identifying the molecular etiology in 40% (2/5) of patients with 46,XX DSD and 17.6% (3/17) of patients with 46,XY DSD. | en_US |
Affilliation | Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Medicina. Salvador, BA, Brasil / Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. São Paulo, SP, Brasil. | en_US |
Affilliation | Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. São Paulo, SP, Brasil. | en_US |
Affilliation | Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Laboratório de Citogenômica e Patologia Molecular LIM/03. Hospital das Clínicas. São Paulo, SP, Brasil. | en_US |
Affilliation | Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. São Paulo, SP, Brasil. | en_US |
Affilliation | Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. São Paulo, SP, Brasil. | en_US |
Affilliation | Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. São Paulo, SP, Brasil. | en_US |
Affilliation | Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Laboratório de Citogenômica e Patologia Molecular LIM/03. Hospital das Clínicas. São Paulo, SP, Brasil. | en_US |
Affilliation | Centro de Biotecnologia e Terapia Celular. Hospital São Rafael. Salvador, BA, Brasil / Instituto D’Or de Pesquisa e Ensino. Salvador, BA, Brasil. | en_US |
Affilliation | Centro de Biotecnologia e Terapia Celular. Hospital São Rafael. Salvador, BA, Brasil / Instituto D’Or de Pesquisa e Ensino. Salvador, BA, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil. | en_US |
Affilliation | Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. São Paulo, SP, Brasil. | en_US |
Affilliation | Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. São Paulo, SP, Brasil. | en_US |
Subject | Disorders of sexual development | en_US |
Subject | Copy number variation | en_US |
Subject | SNP array | en_US |
DeCS | Transtornos do Desenvolvimento Sexual | en_US |
DeCS | Polimorfismo de Nucleotídeo Único | en_US |