Please use this identifier to cite or link to this item:
https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/60815
GENERATION OF AN INDUCED PLURIPOTENT STEM CELL LINE FROM A PATIENT WITH EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY CAUSED BY THE CYFIP2 R87C VARIANT
Author
Affilliation
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Laboratório de Biologia Básica de Células Tronco. Curitiba, PR, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Laboratório de Biologia Básica de Células Tronco. Curitiba, PR, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Laboratório de Biologia Básica de Células Tronco. Curitiba, PR, Brasil.
Pontifícia Universidade Católica do Paraná. Escola de Medicina. Núcleo de Tecnologia Celular. Curitiba, PR, Brasil.
Pontifícia Universidade Católica do Paraná. Escola de Medicina. Núcleo de Tecnologia Celular. Curitiba, PR, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil. / Instituto D’Or de Pesquisa e Ensino. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Laboratório de Biologia Básica de Células Tronco. Curitiba, PR, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Laboratório de Biologia Básica de Células Tronco. Curitiba, PR, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Laboratório de Biologia Básica de Células Tronco. Curitiba, PR, Brasil.
Pontifícia Universidade Católica do Paraná. Escola de Medicina. Núcleo de Tecnologia Celular. Curitiba, PR, Brasil.
Pontifícia Universidade Católica do Paraná. Escola de Medicina. Núcleo de Tecnologia Celular. Curitiba, PR, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil. / Instituto D’Or de Pesquisa e Ensino. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Laboratório de Biologia Básica de Células Tronco. Curitiba, PR, Brasil.
Abstract
Induced pluripotent stem cells (iPSCs) opened the possibility to use patient cells as a model for several diseases. iPSCs can be reprogrammed from somatic cells collected in a non-invasive way, and then diferentiated into any other cell type, while maintaining the donor´s genetic background. CYFIP2 variants were associated with the onset of an early form of epileptic encephalopathy. Studies with patients showed that the R87C variant seems to be one of the variants that causes more severe disease, however, to date there are no studies with a human cell model that allows investigation of the neuronal phenotype of the R87C variant. Here, we generated an iPSC line from a patient with epileptic encephalopathy caused by the CYFIP2 R87C variant. We obtained iPSC clones by reprogramming urinary progenitor cells from a female patient. The generated iPSC line presented a pluripotent stem cell morphology, normal karyotype, expressed pluripotency markers and could be diferentiated into the three germ layers. In further studies, this cell line could be used as model for epileptic encephalopathy disease and drug screening studies.
Share