Browsing BA - IGM - Dissertações de Mestrado by Author "Acosta, Angelina Xavier"
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Ancestralidade em Salvador - BA
Machado, Taisa Manuela Bonfim | Date Issued: 2008Os ameríndios, africanos e europeus foram identificados como principais formadores da população brasileira e conseqüentemente da população de Salvador. A população brasileira considerada a mais heterogênea do mundo é ... -
Ascestralidade genômica em uma amostra de portadoresdo HIV-1 do estado da Bahia
Bomfim, Thais Ferreira | Date Issued: 2008Dados históricos e genéticos mostram que a população brasileira é uma das mais heterogêneas do mundo, fruto de um processo de miscigenação entre os três principais grupos étnicos (ameríndios, europeus e africanos) ... -
Avaliação do comprometimento auditivo em pacientes com mucopolissacaridose
Bicalho, Cibele Gomes | Date Issued: 2015Introdução: Mucopolissacaridose (MPS) é um conjunto de doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas levando ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG) em órgãos e tecidos, responsáveis pelo quadro clínico ... -
Bases Moleculares da Surdez Hereditária Não-Sindrômica em Monte Santo-Bahia-Brasil
Manzoli, Gabrielle Novais | Date Issued: 2010A surdez genética é heterogênea em sua base molecular, fenótipo e padrão de herança. Apesar desta heterogeneidade, mutações no gene GJB2 são as principais causas de surdez genética, especialmente entre aquelas com padrão ... -
Caracterização clínica das síndromes neurológicas durante a tríplice epidemia de arboviroses em Salvador, Bahia, Brasil
Rosário, Mateus Santana do | Date Issued: 2018INTRODUÇÃO: Os arbovírus são vírus transmitidos por vetores artrópodes e diversos deles podem ser encontrados em cocirculação no Brasil. Complicações neurológicas associadas aos vírus dengue (DENV), chikungunya (CHIKV) e ... -
Caracterização clínica e molecular de pacientes com fenilcetonúria no Estado da Bahia
Silva, Caíque Antunes Novaes | Date Issued: 2018INTRODUÇÃO: A fenilalanina (Phe) é um aminoácido essencial, sendo adquirido através da alimentação, e é hidroxilado em tirosina por ação da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Quando há uma deficiência na atividade desta ... -
Caracterização clínica e molecular de pacientes com hipotireodismo congênito de Monte Santo-Bahia-Brasil
Oliveira, Taíse Lima de | Date Issued: 2010O hipotireoidismo congênito (HC) é uma das doenças metabólicas mais comuns na infância, com incidência de HC é de 1:3.000 a 1:5.000 nascidos-vivos. Quando primário, o HC caracteriza-se por altos níveis de TSH podendo ser ... -
Características clínicas de crianças normocefálicas expostas ao vírus zika no período gestacional
Oliveira, Juliana Menezes Gomes Cabral de | Date Issued: 2020INTRODUÇÃO: A epidemia do vírus Zika (ZIKV) no Brasil em 2015, associada posteriormente com a epidemia de microcefalia mobilizou a comunidade científica para a investigação desses achados. Houve um aumento súbito, segundo ... -
Estudo do polimorfismo-670 e da expressão do gene Fas na leishmaniose cutânea: possível associação com dados clínicos
Santos, Gilvaneia Silva | Date Issued: 2004A expressão de Fas/FasL tem sido descrita como crucial para resistência à infecção por Leishmania, independente de uma resposta Th1, no modelo murino. Visto que esses dados na leishmaniose humana sâo ausentes, nós quantificamos ... -
Estudo dos alelos da região 5´UTR no gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) em homens da população geral de Salvador-BA
Goméz, Marcela Kelly Astete | Date Issued: 2011A Síndrome do X-Frágil (SXF) é a principal causa hereditária de deficiência mental de herança dominante ligada ao cromossomo X. Em 1991, o gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) foi descoberto como responsável pela ... -
Estudo dos polimorfismos 677C>T e 1298A> C no gene da metilenotetrahidrofolato
Urpia, Caroline de Carvalho | Date Issued: 2009A Síndrome de Down (SD) é a mais freqüente anormalidade cromossômica em nativivos e é causada pela presença de um cromossomo 21 extra. A prevalência é de aproximadamente 1/600 nascidos vivos. Polimorfismos nos genes da ... -
Polimorfismos gênicos da metilenotetrahidrofolato redutase, cistationina beta-sintetase e metionina sintase: associação a perdas fetais recorrentes e níveis séricos de vitamian B12, folatos e hemocisteína
Santos, Wendell Vilas Boas | Date Issued: 2006A patogênese dos abortos espontâneos envolve interação complexa de diversos fatores genéticos e ambientais. A homocisteína é um aminoácido envolvido em diversos processos metabólicos incluindo metilação e sulfuração, sendo ... -
Polimorfismos no gene KLOTHO e hemoglobinopatia SC (HBB glu6val e glu6lys): associação com subfenótipos da doença
Pacheco, Ana Paula Almeida de Souza | Date Issued: 2013A variabilidade clínica descrita na doença falciforme (DF) tem sido associada ao efeito epistático de vários genes, a exemplo do gene Klotho (Kl), cujos polimorfismos interferem na regulação de canais de potássio (K+), ... -
Prevalência de aspergilose pulmonar en um centro de referência para fibrose cística na Bahia
Carneiro, Ana Claudia Costa | Date Issued: 2005A Fibrose Cística (FC) é a doença genética mais comum nos pacientes causasóides. Tem uma apresentação fenotípica muito variável, além de características clínicas e laboratoriais que têm variado muito em seu entendimento ...