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USE OF PCR FOR THE DETERMINATION OF THE FREQUENCY OF THE DELTA F508 MUTATION IN BRAZILIAN CYSTIC FIBROSIS PATIENTS
Author
Affilliation
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Bioquímica e Biologia Molecular. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Bioquímica e Biologia Molecular. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira, Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Bioquímica e Biologia Molecular. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Bioquímica e Biologia Molecular. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Bioquímica e Biologia Molecular. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira, Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Bioquímica e Biologia Molecular. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Departamento de Bioquímica e Biologia Molecular. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Abstract
The delta F508 mutation in the cystic fibrosis (CF) gene was studied in a population of 18 Brazilian CF patients and their 17 families by use of PCR and differential hybridization with oligonucleotides. In a total of 34 chromosomes considered, 12 (35%) carried the F508 deletion, a frequency much lower than that reported in most other populations. As a consequence, CF in Brazil would be predominantly caused by mutations different from the F508 deletion.
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