Author | Castilhos, Raphael Machado de | |
Author | Furtado, Gabriel Vasata | |
Author | Gheno, Tailise Conte | |
Author | Schaeffer, Paola | |
Author | Russo, Aline | |
Author | Barsottini, Orlando | |
Author | Pedroso, José Luiz | |
Author | Salarini, Diego Z. | |
Author | Vargas, Fernando Regla | |
Author | Lima, Maria Angélica de Faria Domingues de | |
Author | Godeiro, Clécio | |
Author | Silva, Luiz Carlos Santana da | |
Author | Toralles, Maria Betânia Pereira | |
Author | Santos, Silvana | |
Author | van der Linden, Hélio | |
Author | Wanderley, Hector Yuri | |
Author | Medeiros, Paula Frassineti Vanconcelos de | |
Author | Pereira, Eliana Ternes | |
Author | Ribeiro, Erlane | |
Author | Pereira, Maria Luiza Saraiva | |
Author | Jardim, Laura Bannach | |
Author | Rede Neurogentica | |
Access date | 2018-01-18T10:04:32Z | |
Available date | 2018-01-18T10:04:32Z | |
Document date | 2014 | |
Citation | CASTILHOS, Raphael Machado de; et al. Spinocerebellar Ataxias in Brazil—Frequencies and Modulating Effects of Related Genes. Cerebellum, v.13, p.17-28, 2014. | pt_BR |
ISSN | 1473-4222 | pt_BR |
URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/23942 | |
Language | eng | pt_BR |
Publisher | Springer Verlag (Germany) | pt_BR |
Rights | restricted access | pt_BR |
Subject in Portuguese | Ataxias Espinocerebelares | pt_BR |
Subject in Portuguese | Genes Modificadores | pt_BR |
Subject in Portuguese | Ataxina-10 | pt_BR |
Subject in Portuguese | Ataxina-7 | pt_BR |
Title | Spinocerebellar ataxias in Brazil--frequencies and modulating effects of related genes | pt_BR |
Type | Article | pt_BR |
DOI | 10.1007/s12311-013-0510-y | |
Abstract | This study describes the frequency of spinocerebellar ataxias and of CAG repeats range in different geographical regions of Brazil, and explores the hypothetical role of normal CAG repeats at ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, and ATXN7 genes on age at onset and on neurological findings. Patients with symptoms and family history compatible with a SCA were recruited in 11 cities of the country; clinical data and DNA samples were collected. Capillary electrophoresis was performed to detect CAG lengths at SCA1, SCA2, SCA3/MJD, SCA6, SCA7, SCA12, SCA17, and DRPLA associated genes, and a repeat primed PCR was used to detect ATTCT expansions at SCA10 gene. Five hundred forty-four patients (359 families) were included. There were 214 SCA3/MJD families (59.6 %), 28 SCA2 (7.8 %), 20 SCA7 (5.6 %), 15 SCA1 (4.2 %), 12 SCA10 (3.3 %), 5 SCA6 (1.4 %), and 65 families without a molecular diagnosis (18.1 %). Divergent rates of SCA3/MJD, SCA2, and SCA7 were seen in regions with different ethnic backgrounds. 64.7 % of our SCA10 patients presented seizures. Among SCA2 patients, longer ATXN3 CAG alleles were associated with earlier ages at onset (p < 0.036, linear regression). A portrait of SCAs in Brazil was obtained, where variation in frequencies seemed to parallel ethnic differences. New potential interactions between some SCA-related genes were presented. | pt_BR |
Affilliation | Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular. Porto Alegre, RS, Brasil / Instituto Nacional de Genética Médica Populacional. Porto Alegre, RS, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Laboratório de Identificação Genética. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Laboratório de Identificação Genética. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Laboratório de Identificação Genética. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Setor de Neurologia Geral e Ataxias. Disciplina de Neurologia Clínica. São Paulo, SP, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Setor de Neurologia Geral e Ataxias. Disciplina de Neurologia Clínica. São Paulo, SP, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Santa Casa de São Paulo. Disciplina de Neurologia. Ambulatório de Distúrbios do Movimento e Neurogenética. São Paulo, SP, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Programa de Pós-Graduação. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Instituto Nacional de Câncer. Programa de Aconselhamento Genético. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Programa de Pós-Graduação. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Instituto Nacional de Câncer. Programa de Aconselhamento Genético. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Universidade Federal do Rio Grande do Norte. Natal, RN, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Universidade Federal do Pará. Instituto de Ciências Biológicas. Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo. Belém, PA, Brasil / Instituto Nacional de Genética Médica Populacional . Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Universidade Estadual da Paraíba. Campina Grande, PB, Brasil / Instituto Nacional de Genética Médica Populacional. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Centro de Reabilitação Dr. Henrique Santillo. Goiânia, GO, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | APAE. Vitória, ES, Brasil.. | pt_BR |
Affilliation | Universidade Federal de Campina Grande. Campina Grande, PB, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Universidade Federal de Santa Catarina. Florianópolis, SC, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Associação Cearense de Doenças Genéticas. Fortaleza, CE, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Laboratório de Identificação Genética. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Bioquímica. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular. Porto Alegre, RS, Brasil / Instituto Nacional de Genética Médica Populacional. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Laboratório de Identificação Genética. Porto Alegre, RS, Brasil /Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Medicina Interna. Porto Alegre, RS, Brasil / Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular. Porto Alegre, RS, Brasil / Instituto Nacional de Genética Médica Populacional. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
Subject | Spinocerebellar ataxias | pt_BR |
Subject | SCA3/MJD | pt_BR |
Subject | SCA3/MJD | pt_BR |
Subject | SCA7 | pt_BR |
Subject | SCA10 | pt_BR |
Subject | Modifier genes | pt_BR |
e-ISSN | 1473-4230 | |
Embargo date | 2030-01-01 | |