Author | Marques, Carolinne Sales | |
Author | Salomão, Heloisa | |
Author | Fava, Vinicius Medeiros | |
Author | Arnez, Lucia Elena Alvarado | |
Author | Amaral, Evaldo Pinheiro | |
Author | Cardoso, Cynthia Chester | |
Author | Batista, Ida Maria Foschiani Dias | |
Author | Silva, Weber Laurentino da | |
Author | Medeiros, Priscila | |
Author | Virmond, Marcos da Cunha Lopes | |
Author | Lana, Francisco Carlos Félix | |
Author | Pacheco, Antonio Guilherme | |
Author | Moraes, Milton Ozório | |
Author | Mira, Marcelo Távora | |
Author | Latini, Ana Carla Pereira | |
Access date | 2015-05-22T18:42:42Z | |
Available date | 2015-05-22T18:42:42Z | |
Document date | 2014 | pt_BR |
Citation | MARQUES, Carolinne Sales et al. NOD2 and CCDC122‑LACC1 genes are associated with leprosy susceptibility in Brazilians. Hum Genet, n.133, p.1525–1532, 2014. | pt_BR |
ISSN | 1432-1203 | pt_BR |
URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/10465 | |
Language | eng | pt_BR |
Publisher | Springer | pt_BR |
Rights | restricted access | pt_BR |
Subject in Portuguese | Hanseníase | pt_BR |
Subject in Portuguese | Brasil | pt_BR |
Title | NOD2 and CCDC122‑LACC1 genes are associated with leprosy susceptibility in Brazilians | pt_BR |
Type | Article | pt_BR |
DOI | 10.1007/s00439-014-1502-9 | pt_BR |
Abstract | Leprosy is a complex disease with phenotypes strongly influenced by genetic variation. A Chinese genome-wide association study (GWAS) depicted novel genes and pathways associated with leprosy susceptibility, only partially replicated by independent studies in different ethnicities. Here, we describe the results of a validation and replication study of the Chinese GWAS in Brazilians, using a stepwise strategy that involved two family-based and three independent case-control samples, resulting in 3,614 individuals enrolled. First, we genotyped a family-based sample for 36 tag single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of five genes located in four different candidate loci: CCDC122-LACC1, NOD2, TNFSF15 and RIPK2. Association between leprosy and tag SNPs at NOD2 (rs8057431) and CCDC122-LACC1 (rs4942254) was then replicated in three additional, independent samples (combined OR(AA) = 0.49, P = 1.39e-06; OR(CC) = 0.72, P = 0.003, respectively). These results clearly implicate the NOD2 pathway in the regulation of leprosy susceptibility across diverse populations. | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Hanseníase. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Pontifícia Universidade Católica do Paraná. Escola de Medicina. Programa de Graduação em Ciências da Saúde. Núcleo Avançado de Investigação Molecular. Curitiba, PR, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Pontifícia Universidade Católica do Paraná. Escola de Medicina. Programa de Graduação em Ciências da Saúde. Núcleo Avançado de Investigação Molecular. Curitiba, PR, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Hanseníase. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Enfermagem Materno‑Infantil e Saúde Pública. Belo Horizonte, MG, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Hanseníase. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Instituto Lauro de Souza Lima. Bauru, SP, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Instituto Lauro de Souza Lima. Bauru, SP, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Instituto Lauro de Souza Lima. Bauru, SP, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Instituto Lauro de Souza Lima. Bauru, SP, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Enfermagem Materno‑Infantil e Saúde Pública. Belo Horizonte, MG, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Hanseníase. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Hanseníase. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Pontifícia Universidade Católica do Paraná. Escola de Medicina. Programa de Graduação em Ciências da Saúde. Núcleo Avançado de Investigação Molecular. Curitiba, PR, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Instituto Lauro de Souza Lima. Bauru, SP, Brasil. | pt_BR |
Subject | Leprosy | pt_BR |
Subject | Chinese GWAS | pt_BR |
Subject in Spanish | Lepra | pt_BR |