Browsing by Subject "Mental Retardation"
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Epilepsy and ring chromosome 20: case report
| Date Issued: 2002Apresentamos os achados clínicos, eletrencefalográficos, de neuroimagem (ressonância magnética nuclear - RMN e espectroscopia por RMN) além de achados citogenéticos de um menino com uma anomalia citogenética rara caracterizada ... -
Familial STAG2 germline mutation defines a new human cohesinopathy.
| Date Issued: 2017 -
Investigação do retardo mental e doenças genéticas a partir de um estudo transversal em escolas do Estado do Rio de Janeiro
| Date Issued: 2000De 1994 a 1997, uma equipe médica itinerante em visita a escolas de educação especial no Estado do Rio de Janeiro iniciou uma investigação genética em alunos com retardo mental (RM) com o objetivo de identificar fatores ... -
Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular
| Date Issued: 2001A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental herdado; entretanto, é subdiagnosticada na populaçäo pediátrica. Objetivamos, neste estudo, determinar as características clínicas pré e pós-puberais mais ...