Browsing by Subject "Fragile X Syndrome"
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Estudo dos alelos da região 5´UTR no gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) em homens da população geral de Salvador-BA
| Date Issued: 2011A Síndrome do X-Frágil (SXF) é a principal causa hereditária de deficiência mental de herança dominante ligada ao cromossomo X. Em 1991, o gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) foi descoberto como responsável pela ... -
Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular
| Date Issued: 2001A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental herdado; entretanto, é subdiagnosticada na populaçäo pediátrica. Objetivamos, neste estudo, determinar as características clínicas pré e pós-puberais mais ...