Browsing by Subject "Erro Inato do Metabolismo"
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Dificuldades no diagnostico e manejo da acidemia metilmalônica - relato de caso sugestivo
| Date Issued: 2009A acidemia metilmalônica (AMM) é um erro inato do metabolismo (EIM) dos ácidos orgânicos. Existem duas formas clínicas : uma neonatal e outra tardia, a maioria com apresentação súbita no período neonatal. Os afetados ... -
O tratamento da doença de Gaucher no Sistema Único de Saúde: o caso do Rio de Janeiro
| Date Issued: 2013A Doença de Gaucher (DG) é uma Doença de Depósito Lisossômico (DDL) e seu tratamento baseia-se na terapia de reposição enzimática. Tal terapia foi um marco na vida de pacientes e especialistas, pois mudou a história da ... -
O tratamento da doença de Gaucher no Sistema Único de Saúde: o caso do Rio de Janeiro
| Date Issued: 2013A Doença de Gaucher (DG) é uma Doença de Depósito Lisossômico (DDL) e seu tratamento baseia - se na terapia de reposição enzimática. Tal terapia foi um marco na vida de pacientes e especialistas, pois mudou a história ...