Browsing by Author "Silva, Luiz Carlos Santana da"
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Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network
Dornelles, Alícia Dorneles et al. | Date Issued: 2014 -
Mucopolysaccharidosis I, II, and VI brief review and guidelines for treatment
Giugliani, Roberto et al. | Date Issued: 2010 -
Spinocerebellar ataxias in Brazil--frequencies and modulating effects of related genes
Castilhos, Raphael Machado de et al. | Date Issued: 2014 -
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
Giugliani, Roberto et al. | Date Issued: 2010As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos ...