Browsing by Author "Jardim, Laura Bannach"
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ATXN3, ATXN7, CACNA1A, and RAI1 Genes and Mitochondrial Polymorphism A10398G Did Not Modify Age at Onset in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Patients from South America
Pereira, Fernanda S. et al. | Date Issued: 2015 -
Free carnitine and branched chain amino acids are not good biomarkers in Huntington's disease
Castilhos, Raphael Machado et al. | Date Issued: 2020Introdução: A doença de Huntington (DH), causada por uma repetição CAG expandida no HTT, não possui tratamento e biomarcadores são necessários para futuros ensaios clínicos. Objetivo: Nosso objetivo foi verificar se os ... -
Intrathecal administration of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase to a MPS VI patient with pachymeningitis cervicalis
Rojas, Maria Verónica Muñoz et al. | Date Issued: 2010 -
Minimal prevalence of Huntington's disease in the South of Brazil and instability of the expanded CAG tract during intergenerational transmissions
Castilhos, Raphael Machado de et al. | Date Issued: 2019 -
NESSCA Validation and Responsiveness of Several Rating Scales in Spinocerebellar Ataxia Type 2
Monte, Thais L. et al. | Date Issued: 2017 -
Spinocerebellar ataxias in Brazil--frequencies and modulating effects of related genes
Castilhos, Raphael Machado de et al. | Date Issued: 2014 -
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
Giugliani, Roberto et al. | Date Issued: 2010As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos ... -
The progression rate of spinocerebellar ataxia type 2 changes with stage of disease
Monte, Thais Lampert et al. | Date Issued: 2018