Browsing by Author "Llerena Junior, Juan Clinton"
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Cystic fibrosis and deafness
Llerena Junior, Juan Clinton et al. | Date Issued: 2013 -
Cytogenetic and molecular studies of an X;21 translocation previously diagnosed as complete monosomy 21
Camilo, Maria Jesus E. et al. | Date Issued: 2009 -
Defeitos congênitos no Município do Rio de Janeiro, Brasil: uma avaliação através do SINASC (2000-2004)
Guerra, Fernando Antônio Ramos et al. | Date Issued: 2008Avaliou-se a ocorrência de defeitos congênitos em nascidos vivos no Município do Rio de Janeiro, Brasil, com base no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC), no período de 1º de janeiro de 2000 a 31 de dezembro ... -
Deletion (1)(p32.2–p32.3) detected by array-CGH in a patient with developmental delay/mental retardation, dysmorphic features and low cholesterol: a new microdeletion syndrome?
Mulatinho, Milene et al. | Date Issued: 2008 -
Descrição dos fatores neonatais associados ao óbito na internação após o nascimento em uma maternidade terciária
Oliveira, Amanda Regina Ribeiro de | Date Issued: 2013Introdução: As mortes infantis representam um problema para a saúde pública, pois são mortes precoces e na maioria das vezes podem ser evitadas. Os avanços tecnológicos e o largo combate às doenças infecto-parasitárias ... -
Desempenho Neuromotor e Funcional na Doença de Pompe Infantil em uso de terapia de reposição enzimática
Thomazinho, Paula de Almeida | Date Issued: 2017Introdução - A Doença de Pompe (DP) é uma miopatia metabólica causada por deficiência na atividade da enzima alfa-glicosidade ácida (GAA), responsável pela quebra de glicogênio nos lisossomos. É caracterizada por dois tipos ... -
Desenvolvimento da linguagem do indivíduo com Síndrome de Down
Calçada, Alessandra Soares | Date Issued: 2004A finalidade desse estudo foi investigar o desenvolvimento da linguagem em indivíduos portadores de síndrome de Down, avaliados no Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, no período de 1999-2001. Para tal foram usados os ... -
Detailed analysis of X chromosome inactivation in a 49,XXXXX pentasomy
Moraes, Lucia M. et al. | Date Issued: 2009 -
DNA extraction from fixed cytogenetic cell suspensions
Amorim, M. R. et al. | Date Issued: 2007 -
Doença de hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos
Villar, Maria Auxiliadora Monteiro et al. | Date Issued: 2009Objetivos: analisar aspectos clínicos de pacientes com Doença de Hirschprung (DH). Métodos: realizou-se estudo de caso institucional, retrospectivo, via revisão de prontuários de pacientes com DH atendidos no Instituto ... -
Early infantile form of galactosialidosis in a female baby with a prenatal diagnosis of fetal ascites - first case in Brazil
Santos, Cláudia Maria Carvalho dos et al. | Date Issued: 1998Apresentamos o primeiro caso de galactosialidose do tipo infantil precoce identificado entre a população brasileira, uma grave e rara doença de depósito lisossomal, com apenas 12 casos claramente descritos mundialmente. ... -
Educação e saúde: um diálogo necessário às políticas de atenção integral para pessoas com deficiência
Pintor, Nelma Alves Marques et al. | Date Issued: 2012Este trabalho tem por objetivo refletir sobre a importância do diálogo entre a educação e a saúde, pensadas como políticas públicas basilares no contexto da atenção integral às pessoas com deficiência. É notória a ... -
Em contato com as doenças genéticas: a norma e a razão como tradições culturais presentes no discurso de profissionais médicos do Instituto Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brasil
Martins, Antilia Januária et al. | Date Issued: 2004O estudo buscou captar a influência de tradições culturais arraigadas na construção do discurso que médicos do Instituto Fernandes Figueira/Fundação Oswaldo Cruz produzem acerca das crianças com doenças genéticas associadas ... -
Enzyme replacement therapy with galsulfase in 34 children younger than five years of age with MPS VI
Horovitz, Dafne Dain Gandelman et al. | Date Issued: 2013 -
Epilepsy and ring chromosome 20: case report
Gomes, Marleide da Mota et al. | Date Issued: 2002Apresentamos os achados clínicos, eletrencefalográficos, de neuroimagem (ressonância magnética nuclear - RMN e espectroscopia por RMN) além de achados citogenéticos de um menino com uma anomalia citogenética rara caracterizada ... -
A epistemologia narrativa e o exercício clínico do diagnóstico
Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida et al. | Date Issued: 2002Este trabalho objetiva contribuir para a discussão acerca das características narrativas do discurso clínico. Para tanto parte de uma revisão bibliográfica e da análise semiótica de prontuários do Centro de Genética Médica ... -
Estudo cefalométrico nas craniossinostoses sindrômicas
Bittencourt, Michelle Protzenko Cervante Regis | Date Issued: 2021As craniossinostoses constituem um grupo heterogêneo de síndromes caracterizadas por uma fusão sutural prematura que ocorre isoladamente ou associada a outras anomalias. A retrusão facial é regra nas craniossinostoses ... -
Estudo da morfologia e da sintaxe da linguagem de indivíduos autistas de alto desempenho
Barreira, Gabriella Martins Dutra | Date Issued: 2011O presente estudo teve como objetivo avaliar a morfologia e sintaxe da linguagem de indivíduos autistas de alto desempenho. Foram incluídos vinte e um sujeitos (vinte meninos e uma menina) na faixa etária entre oito anos ... -
Estudo da semântica e estrutura da linguagem na síndrome de Williams
Mayrink, Maria Luciana de Siqueira | Date Issued: 2012A linguagem desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, é através da linguagem que a criança adquire novos conceitos sobre si mesma, objetos e o contexto socio-afetivo. Assim se constituindo como sujeito, ... -
Estudo das anomalias congênitas em um centro de referência participante do ECLAMC - Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas
Larangeira, Gustavo Henrique Torraca | Date Issued: 2023Introdução: Os defeitos congênitos (DC) estão presentes em 4% dos nascimentos; e, podem se manifestar de diversas formas, de acordo com a etiologia do DC, os órgãos acometidos e a gravidade das anomalias. Programas de ...